Česká republika se v předvečer svého 100. výročí připojila k zemím, které zahájily program populační analýzy genomu

Praha/Olomouc 26. října 2018 (PROTEXT) - Tým odborníků z Institute of Applied Biotechnologies a.s. (IAB), Ústavu molekulární a translační medicíny, Lékařské fakulty Univerzity Palackého v Olomouci (ÚMTM) a společnosti Tilia Genomic a.s. (TAGC) provedl poprvé v České republice kompletní celogenomovou sekvenační analýzu Čechů, která přispěje ke zmapování našeho, respektive středoevropského genomu. Pochopení variability lidského genomu je klíčem k porozumění celé řady onemocnění. První sekvence lidského genomu byla publikována v roce 2000 a předcházelo jí 20 let systematického výzkumu rozsáhlého týmu vědců z celého světa. Zlepšení sekvenačních technologií pak následně umožnilo podstatné zrychlení a zlevnění celého procesu. Díky tomu se vytvářejí referenční mezinárodní databáze obsahující informace z lidských genomů, poukazující na značnou variabilitu genetické informace, která je navíc regionálně odlišná. V těchto genomových databázích bohužel nejsou dostatečně nebo vůbec zahrnutí středoevropané, což omezuje možnosti interpretace komplexních genetických vyšetření a odhad rizika konkrétních geneticky podmíněných chorob v naší populaci. První úspěšná celogenomová analýza zdravých dobrovolníků tak odstartovala vytvoření digitálního celogenomového etalonu České republiky - CzechGen. Výzkum je v současnosti financován prostřednictvím projektů Ministerstva průmyslu a obchodu ČR a Technologické agentury ČR a je významně kofinancován ze soukromých zdrojů. "Konkrétním prvním krokem byla sekvenační a bioinformatická analýza 24 vzorků zdravých jedinců na sekvenátoru NovaSeq (Illumina) a následná bioinformatická analýza za pomoci softwarových nástrojů vyvinutých ve společnosti TAGC ve spolupráci s ÚMTM a IAB," říká RNDr. Petr Kvapil, předseda představenstva IAB. "Výsledkem naší práce bude celogenomový etalon zdravého jedince v regionu České republiky. Právě vytvoření digitálního populačního standardu umožní lékařům a genetikům lepší a přesnější diagnostiku geneticky podmíněných nemocí v naší zemi, ale i v zahraničí," říká ředitel Ústavu molekulární a translační medicíny LF UP, doc. MUDr. Marián Hajdúch, Ph.D. Pilotní projekt zdravých dobrovolníků ENIGMA by měl v letech 2019 - 2021 pokračovat s cílem rozšířit počet zapojených pracovišť provádějících celogenomové sekvenování a národní genomickou mapu až na plánovaných více než 10.000 zdravých dobrovolníků a pacientů s geneticky podmíněnými chorobami. Informace o společnosti IAB: Společnost IAB byla založena v roce 2005 a je přední českou biotechnologickou firmou zaměřenou na analýzu genomu a vývoj, výrobu a prodej kitů pro genetickou diagnostiku. Kontakt pro média: Jakub Schůrek Institute of Applied Biotechnologies a.s./Tilia Genomic a.s. E: jakub.schurek@czechgen.cz Peter Vanek Ústav molekulární a translační medicíny | Lékařská fakulta UP E: peter.vanek@upol.cz